علماء يكتشفون جيناً جديداً وراء دم مرض نادر يهدد حياة الانسان
كشف علماء صينيون، جينا جديدا يؤدي نقصه الى مرض دم نادر يهدد حياة الإنسان ، وعادة ما يحدث المرض في فترة الطفولة المبكرة ويعرف بكثرة الخلايا الليمفاوية البلعمية، حيث يكون زرع الخلايا الجذعية العلاج النهائي الوحيد.
ووفقاً لدراسات سابقة اكتشفت أن 12 جينا خطرا للإصابة بالمرض المذكور، بيد أنها تستطيع أن تفسر فقط نسبة قليلة من حالات المرض.
وأكدت الدراسة الجديدة التي نُشرت في مجلة أمراض الدم والأورام، ضرورة فحص الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بالمرض الوراثي من قبل الأطباء ورفع التشخيص المبكر ومعدل العلاج.
وكان التكرار المقدر لمتغيرات NBAS بين المرضى الأطفال 2.11 بالمئة، وهذه المعطيات وفقاً للدراسة التي شملت 237 حالة، ما يجعله ثاني أكثر الجينات المتحولة، ولدى الجين الأول الذي يسمى بـPRF1 معدل طفرة قدره 3.8 بالمائة.
وتعتبر البحوث أحدث مثال على جهود الصين البحثية المكثفة لإنقاذ ملايين المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة في البلاد.