كشف باحثون من (The Hospital for Sick Children- SickKids) عن دراسة تعد الكبرى في تحليل التسلسل الجيني مختصة بجينات جديدة أو تغيرات جينية مرتبطة باضطرابات أطياف التوحد، وهذه الدراسة وفرت فهماً أفضل للهيكلية الجينية التي تقف وراء هذه الاضطرابات.

ووجد الباحثون أن 134 جيناً ترتبط باضطرابات أطياف التوحد، كما أنهم كشفوا عن مجموعة من التغيرات الجينية التي يرجح أن تكون مرتبطة بالتوحد، وكان أكثرها شيوعا اختلاف عدد نسخ بعض الجينات (gene copy number variations)، وشملت أيضا تغيرات جينية نادرة مرتبطة باضطرابات أطياف التوحد وجدت في 14% من المشاركين المصابين بالتوحد.

وعرفت الدراسة مفهوم التوحد وفقاً لمنظمة الصحة العالمية، بأنه اضطرابات نمائية عصبية، تنجم عن تشوهات في طريقة نمو الدماغ وعمله، ويعاني المصابون بالتوحد مشاكل في السلوك الاجتماعي والتواصل مع الآخرين ويميلون إلى الانخراط في الاهتمامات والأنشطة الفردية التي يقومون بها مراراً وتكراراً.

وقال الباحثون إن الدراسة فحصت التسلسل الكامل لجينات أكثر من 7 آلاف مصابين بالتوحد، بالإضافة إلى دراسة التسلسل الجيني لأكثر من 13 ألف فرد من عائلات الأطفال المصابين، ووفقا للمنظمة، فإن طفلا من كل 160 طفلا يعاني اضطرابات طيف التوحد.

وأضاف كبير الباحثين في علم الوراثة والبيولوجيا الجزيئية، الدكتور ستيفان شيرير، إنه بعد تحليل التسلسل الكامل لجينات المشاركين جميعا وبمشاركة عائلات المصابين في قواعد البيانات، التي شكلت أولويات الباحثين، تم تحقيق أقصى استفادة من القدرات لاكتشاف وتحليل جميع أنواع التغيرات الجينية التي واجهتنا، من التغير اليسير في الحمض النووي وحتى التغيرات التي أثرت على المادة الوراثية كلها.

وأكد الباحثون أنه يوجد تغييرات معقدة في ترتيب الحمض النووي بالإضافة إلى التكرارات المتوسعة المتتالية، وهي النتيجة التي دُعمت بنتائج بحث آخر ربط بين التوحد وتكرر أجزاء معينة من الحمض النووي لعدة مرات، ودراسة دور الحمض النووي الموجود في الميتوكوندريا والموروث من الأم أظهرت أن لها إسهاما في التوحد يقدر ب2%.

وفوجئ الفريق البحثي أن “النقاط الجينية” (polygenic score) التي تعبر عن احتمالية تشخيص شخص ما بالتوحد– عندما حُسبت عن طريق جمع المؤثرات لآلاف التغيرات الجينية لم تكن هذه النقاط أكثر ارتفاعا في العائلات التي ينتمي لها أكثر من فرد مصاب بالتوحد.

وأشار الفريق أن فروقات دقيقة مهمة في وراثة التوحد في العائلات التي لديها فرد واحد مصاب، مقارنة بالعائلات التي أصيب أكثر من فرد من أفرادها بالتوحد.

ويقترح الدكتور تروست أن العائلات التي لديها أكثر من فرد مصاب ربما يكون التوحد لديها مرتبطا بتغير جيني موروث له تأثير كبير، ولأن الوراثة والصفات السريرية المرتبطة بالتوحد معقدة جدا ومنوعة، فإن وجود بيانات كبيرة مثل التي استخدمت في هذا البحث لها دور مهم في تقديم تصور أوضح عن وراثة مرض التوحد.

وفي سياق متصل، وجد فريق الدكتور شيرير البحثي أن اجتماع مجموعة من الجينات الموروثة نادرا وتلقائيا ومجموعة من العوامل الجينية في الوقت نفسه قد يؤدي إلى الإصابة بأنواع فرعية مختلفة من التوحد.

 

المصدر : وكالة سوا-صحيفة الغد