مع انتشار فايروس كورنا الذي إلتهم أرواحا بالملايين وغير الخارطة الديمغرافية للكرة الأرضية، حيث تظهر أمراض عديدة ويكتشفها الأطباء ومن بينها مرض "الفينيل كيتون يوريا".

ويعد هذا المرض البيولوجي حالة من حالات الاستقلاب الغذائي ويمنع المصاب بهذا المرض من الحرية من تنال الطعام بحرية وبذلك يحرم من المواد البروتينية ويؤدي ذلك الى إعاقة عقلية قد تكون شديدة إذا لم يتم تشخيص الحالة منذ المراحل الأولى بعد الولادة.

ويقول الخبراء في المجال الطبي أن شخص واحد فقط من بين كل 10 أشخاص شملهم الاستطلاع، كان على دراية بمرض الفينيل كيتون يوريا.

ويضيف الأطباء أنه لا يمكن الشفاء من مرض الفينيل كيتون يوريا، وأنه يجب اتباع نظام علاجي دائم مدى الحياة.

ويعد مرض الفينيل كيتون يوريا من الأمراض الوراثية الناجمة عن صبغي جيني متنحٍّ، ويعني هذا أنه إذا كان كلا الوالدين حاملًا لجين مرض الفينيل كيتون يوريا PKU، فهناك احتمال أن يعاني طفلهما من المرض بنسبة 1 إلى 4، حيث يتم إجراء الاختبار للكشف عن الحالة في جميع الدول الأوروبية تقريبًا أثناء اختبار وخز الكعب لحديثي الولادة، ولكن لا يزال مستوى الوعي العام بالحالة منخفضًا.

وهو حالة تمثيل غذائي وراثية نادرة تدوم مدى الحياة، وتقلل من قدرة الشخص على تكسير البروتينات، وقد يؤدي هذا إلى تأثيرات سامة تراكمية في الدماغ، ويؤثر الطعام الذي تتناوله بشكل مباشر في الطريقة التي يؤدي بها الدماغ وظائفه.

 

ومن المشاكل التي يعاني منها مصابو "الفينيل كيتون يوريا" هو نقص انزيم الفينيل ألاين هيدرو كسيلاز بالكامل والموجود في جميع الأطعمة المحتوية على البروتين مثل "المكسرات واللحوم والبيض ومنتجات الألبان".

وعند تناول كميات كبيرة من البروتين، تتراكم مستويات عالية من الفينيل ألانين Phe في دم الشخص المصاب، تؤدي إلى الإخلال بتوازن الناقلات العصبية أو حتى تسبب ضررًا في الدماغ ذاته. قد يؤدي هذا إلى ظهور أعراض عصبية مثل حدوث مشكلات في الذاكرة، والانتباه، والإصابة بالاكتئاب والقلق.

يُجرى الفحص للكشف عن الحالة عند إجراء اختبار وخز الكعب لحديثي الولادة، وتصيب هذه الحالة شخصًا من بين كل 10000 شخص في أوروبا في الوقت الحالي.

وحتى وقت قريب، كان الأطباء يعتقدون أن مرض الفينيل كيتون يوريا حالة ينتهي تطورها بمجرد نمو الدماغ بالكامل في سن المراهقة، إلا أننا أصبحنا نعلم الآن أن ارتفاع مستويات الفينيل ألانين في الدم يستمر في إحداث الأضرار في أي مرحلة عمرية، ولذلك ينبغي اتّباع التدابير العلاجية للحالة مدى الحياة.

وقد يؤدي ارتفاع أو تذبذب مستويات الفينيل ألانين في الدم إلى بطيء في معالجة المعلومات ومشكلات سلوكية أو اجتماعية، كذلك يصاحبه اعاقات ذهنية ومشاكل في الذاكرة ونوبات ورعشة، ويؤدي الى عدم الانتباه والقلق والاكتئاب وسرعة الانفعال.

المصدر : وكالة سوا